基因數據的價值正日漸凸顯,因此對海量基因數據的處理能力成為基因測序行業發展的一個關鍵環節。貝瑞基因希望充分發揮客戶在研發和臨床的優勢,幫助客戶建立完整、標準、高品質的本地數據庫,科學管理、充分利用,更好地為臨床和科研服務。
——協助臨床客戶建立和挖掘本地數據庫、知識庫
隨著客戶積累的病例越來越多,建立本地化數據庫、充分挖掘其價值,無疑可以有力地幫助醫生更加精準地為更多病人提供差異化的治療方案,更全面地了解所轄地區的疾病診治情況,為臨床研究提供更多有據可循的數據。
因此,根據客戶的需求,貝瑞基因提供量身定制的本地化數據庫解決方案,包括服務器、存儲、加速卡和分析軟件等。
以貝瑞基因獨立開發的全外顯子數據分析系統為例,客戶可將積累多年的病例及檢測結果一鍵入庫,開展本地化數據分析。此外系統具有強大的AI表型語義自動識別功能和參考病例推送功能,即客戶無需擔心口語化和不同習慣用語會影響數據庫的使用效果,該系統內嵌的人工智能工具經過不斷的學習,可為客戶提供日益精準和高效的數據庫查詢結果。
——WES/CES數據分析與解讀,快速準確識別臨床表型變異
人類基因外顯子數據分析系統是貝瑞基因眾多自主研發的基因數據分析系統之一。專為臨床用戶設計與開發,該系統可實現下機數據分析與質控、變異位點檢測與注釋、變異位點解讀、報告生成等功能。
全外顯子數據分析系統的主要功能:
1、全面兼容:兼容多種捕獲探針(NanoWES®、eWES、IDT、Aglient 及其他商業探針);兼容多種測序平臺(NextSeq® CN500、NextSeq 500/550、NovaSeq 6000);兼容不同版本參考基因組(hg19/hg38)的數據分析。
2、精準高效:內置高精準生信算法(Verita Trekker®、GATK、CNVkit&XHMM),提交檢測信息后,自動化監測測序數據下機,自動完成數據分析與質控、變異注釋。Berrylyzer®高度智能算法可實現臨床表型HPO標準化,結合ACMG評級與表型自動進行位點排名,極大降低數據解讀難度,提高解讀效率。
3、服務靈活:支持設置部分解讀參數以滿足個性化分析需求;支持自定義報告模板;支持本地化解讀或貝瑞云平臺解讀模式。
——基于ACMG的CNV智能解讀報告系統,與“金標準”陽性符合率高達95%
CNVisiTM 利用人工智能深度學習算法,挖掘20+權威公共數據庫、百萬自有CNV大數據以及20多萬份CNV-seq臨床實踐報告,構建7大臨床解讀知識庫,精準注釋解讀、一鍵查詢信息、自定義設置參數、AI智能撰寫報告,節省臨床≥90%的操作時間,降低解讀報告工作的復雜度及難度。
CNVisi原發性拷貝數變異智能化解讀報告系統的主要功能:
1、為科諾安系統、全外顯子檢測數據分析系統提供CNV注釋解讀功能;
2、持續集成收錄行業前沿數據庫,包括ClinGen, Decipher、OMIM、DGV、USCS、Clinvar HGMD等數據庫;
3、支持本地病例庫CNV片段查詢統計功能;
4、用戶可根據需要在區間范圍內自行調整得分;
5、提供CNVisi內置文獻、CNVisi內置病例CNV片段;
6、提供外部導入其他平臺檢出CNV。
——讓數據交付變得更快、更穩、更安全
貝瑞基因通過TSP拆分系統、云專線、統一身份認證、訪問控制、數據傳輸加密及交付數據冗余存儲等方式為數據交付保駕護航。每份交付數據都具有專屬的訪問密匙和安全密匙,采用256位非對稱加密密匙,以確保數據的安全。
為確保數據交付的順利和效率及數據安全,貝瑞基因與國內數據云的領航者華為云、阿里云、火山引擎結成戰略合作伙伴,為客戶提供數據從測序儀到云端的完整自動交付方案。該解決方案可高效地銜接錄入、測序、分析等環節,實現全自動進度監控與質量監控,并通過Gb級專線自動化上傳到云平臺,確保了數據交付穩定性、一致性。此外,用戶可通過專屬的賬號查詢交付數據的實時同步更新。
為了幫助客戶在短時間內完成數據交付,貝瑞基因打造了快速測序服務,通過云端每天可交付20T數據。目前,貝瑞基因通過云端交付數據的客戶達到近百家。